Diagnostische nauwkeurigheid van echografie voor beoordeling van artropathische hemofilie
De hemofilie is een combinatie van het Griekse woord "bloed" en "liefde", een manier om te zeggen dat mensen met hemofilie "graag bloeden" of liever of liever dat het moeilijk is om het bloeden te stoppen. Dit komt omdat het proces dat hemostase wordt genoemd, wat letterlijk betekent om de bloedstroom te stoppen, wordt aangetast. Normaal gesproken is er na een snee of beschadiging van het endotheel of de bekleding van de wanden van bloedvaten een onmiddellijke vasoconstrictie of vernauwing van de bloedvaten, waardoor de hoeveelheid bloed wordt beperkt. Daarna hechten sommige bloedplaatjes zich aan de beschadigde vaatwand, worden geactiveerd en rekruteren vervolgens extra bloedplaatjes om een plug te vormen. De vorming van deze bloedplaatjesprop wordt primaire hemostase genoemd. Daarna wordt de stollingscascade geactiveerd. Ten eerste heeft het bloed een reeks stollingsfactoren. De meeste hiervan zijn eiwitten die door de lever worden gesynthetiseerd en meestal zijn deze inactief en zweven ze gewoon rond in het bloed. De stollingscascade begint wanneer een van deze eiwitten proteolytisch wordt gesplitst. Dit actieve eiwit splitst vervolgens proteolytisch en activeert de volgende stollingsfactor enzovoort. Deze cascade heeft een hoge mate van versterking en duurt slechts een paar minuten van verwonding tot stolselvorming. De laatste stap is activering van het eiwit fibrinogeen (factor1) tot fibrine. Die zich afzet en polymeriseert om een gaas rond de bloedplaatjes te vormen. Dus deze stappen die leiden tot fibrineversterking van de bloedplaatjesprop vormen het proces dat secundaire hemostase wordt genoemd en resulteren in een hard stolsel op de plaats van de verwonding.
In de meeste gevallen van hemofilie is er een afname in de hoeveelheid of functie van een of meer van de stollingsfactoren, wat secundaire hemostase minder effectief maakt en meer zegen mogelijk maakt. Nu kan die stollingscascade op twee manieren beginnen. De eerste manier wordt de extrinsieke route genoemd, die begint wanneer weefselfactor wordt blootgesteld door de verwonding van het endotheel. Weefselfactor verandert inactieve factor 7 in actieve factor 7A (A voor actief), en vervolgens bindt weefselfactor zich aan de nieuw gevormde factor 7A om een complex te vormen dat factor 10 omzet in actieve factor 10A. Factor 10A met factor 5A als cofactor verandert factor 2, ook wel protrombine genoemd, in factor 2A, ook wel trombine genoemd. Trombine verandert dan factor 1 of fibrinogeen dat oplosbaar is in 1A of fibrine dat onoplosbaar is en neerslaat uit het bloed op de plaats van de verwonding. Trombine verandert ook factor 13 in factor 13A die het fibrine verknoopt om een stabiel stolsel te vormen. De tweede manier wordt de intrinsieke route genoemd en begint met bloedplaatjes in de buurt van het bloedvatletsel activeert factor 12 in factor 12A die vervolgens factor 11 activeert in factor 11A die vervolgens factor 9 activeert in factor 9A. Factor 9A en factor 8A werken samen om factor 10 te activeren tot factor 10A en vanaf dat moment volgt het hetzelfde lot als voorheen. Dus de extrinsieke en intrinsieke paden komen in principe samen op een enkel laatste pad dat het gemeenschappelijke pad wordt genoemd. Dit is een enigszins vereenvoudigde versie van de stollingscascade, maar bevat alle belangrijke onderdelen die nodig zijn om hemofilie te begrijpen. Een onvoldoende of verminderde activiteit van een stollingsfactor kan hemofilie veroorzaken, behalve factor 12-deficiëntie die asymptomatisch is.
Hemofilie verwijst meestal naar erfelijke tekortkomingen, kwantitatief of kwalitatief. Verreweg de meest voorkomende hiervan is factor 8, die aanleiding geeft tot factor 8A en wordt gestabiliseerd door een andere factor, de von wilebrandfactor. Dit tekort wordt hemofilie A of klassieke hemofilie genoemd. Een andere veelvoorkomende tekortkoming is een tekort aan factor 9, genaamd hemofilie B, die vroeger de kerstziekte werd genoemd, genoemd naar de eerste persoon die het niet de vakantie had.
Hemofiliepatiënten hebben een levenslange stollingsfactorvervangingstherapie nodig om spontane gewrichtsbloedingen en andere levensbedreigende bloedingen te verminderen. Echter, stollingsfactor vervangende therapie is kostbaar en legt een hoge financiële last op voor individuen, gezondheidszorgsystemen en de samenleving in het algemeen. Gewrichtsbloeding is het meest gemelde type bloeding bij patiënten met hemofilie. Hoewel het wijdverbreide gebruik van profylaxe het ontstaan van artropathie aanzienlijk heeft kunnen verminderen, is aangetoond dat een niet te verwaarlozen percentage patiënten ondanks dit type behandeling degeneratieve veranderingen in hun gewrichten ontwikkelt. Daarom is periodieke controle van de gewrichtsstatus bij hemofiliepatiënten aanbevolen om vroege artropathische veranderingen te identificeren en de ontwikkeling of progressie van hemofilie artropathie te voorkomen. Echografie (VS) is in staat gebleken om de meest relevante biomarkers van ziekteactiviteit (dwz gewrichtseffusie en synoviale hypertrofie) en degeneratieve schade (dwz osteochondrale veranderingen) te detecteren en te kwantificeren door middel van scoreschalen van toenemende ernst van de ziekte. Daarom is een tijdige objectieve detectie van acute of aanhoudende gewrichtsbloedingen bij hemofiliepatiënten steeds belangrijker geworden.
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) wordt beschouwd als de "gouden standaard" om verschillende afwijkingen bij hemofilie artropathie. In de afgelopen jaren is musculoskeletale echografie (MSKUS) echter naar voren gekomen als een point-of-care (POC) beeldvormingsinstrument om de omvang van arthropathische veranderingen, waardoor nieuwe wegen worden geopend voor de behandeling van hemofilie artropathie en ook voor snelle detectie van gewrichtsbloedingen. Recente ontwikkelingen op het gebied van technologie, toegankelijkheid en training hebben POC MSKUS tot een aantrekkelijk alternatief voor MRI gemaakt in gevallen waar beeldvorming gewenst is. MSKUS is sneller, zuiniger en zonder verdoving voor claustrofobische personen of kinderen. Bovendien heeft MSKUS geen intraveneus contrastmiddel nodig om synoviale proliferatie van vocht te onderscheiden en kan het ook worden gebruikt om synoviale vasculariteit beoordelen.
MSKUS lijkt zeer bedreven in het detecteren van gewrichtseffusies op basis van het vermogen van dynamische manoeuvres tijdens het scannen. Voor hemofilie lijkt deze functie bijzonder waardevol voor de detectie en behandeling van hemartrose, waar een nauwkeurige diagnose van de aan- of afwezigheid van (bloederige) effusies een aanvulling kan zijn op de perceptie van de patiënt of arts, waardoor gerichte behandelingsopties worden geoptimaliseerd. Het maakt visualisatie van verschuivende vloeistof in communicerende ruimtes en sonopalpatie mogelijk.
Sonopalpatie beoordeelt samendrukbaarheid en verplaatsing van echogeen intra-articulair materiaal. Effusies kunnen worden onderverdeeld in eenvoudig versus complex. Complexe vochtophopingen worden gekenmerkt door gemengde echogeniciteit en verplaatsbare spikkels, wat wijst op de aanwezigheid van deeltjes zoals eiwitten of bloedproducten, terwijl eenvoudige effusies echoloos lijken met heldere en sereuze vloeistof bij aspiratie. MSKUS documenteert dus niet alleen de aanwezigheid van een effusie, maar maakt ook onderscheid tussen bloedige versus niet-bloedige effusies op basis van echogeniciteit (echogeen versus echovrij) en de aanwezigheid van verplaatsbare echogene reflectoren.
In de context van hemofilie kan worden aangenomen dat complexe effusies met echogene reflectoren bloedproducten vertegenwoordigen op basis van eerdere documentatie van de grote nauwkeurigheid van deze benadering zoals gedocumenteerd door gezamenlijke aspiratie. MSKUS-algoritmen voor het detecteren van hemartrose zijn daarom goed gedefinieerd en kunnen snel worden uitgevoerd als onderdeel van de dagelijkse klinische routine, waardoor ze voldoen aan de POC-criteria. Bovendien maakt MSKUS geleide aspiratie en vloeistofanalyse mogelijk, zoals klinisch geïndiceerd.
In dit verband is het opmerkelijk dat radiologische MRI-criteria om de bloedinhoud in het gewricht te beoordelen minder goed gedefinieerd zijn, en voornamelijk afgeleid zijn van eerdere neurologische onderzoeken. Een voorlopige studie van 30 jaar geleden suggereerde dat MRI mogelijk niet hetzelfde nut heeft om onderscheid te maken tussen bloederige en niet-bloedige effusies in gewrichten. Formele studies die gebruik maken van moderne beeldvormingstechnologie ontbreken echter, en algoritmen voor de interpretatie van klinische beeldvorming gebruiken vaker gevolgtrekking dan bewijs. Bovendien kunnen in de dagelijkse klinische praktijk gewrichtseffusies op MRI automatisch als bloederig worden beschouwd als ze optreden in de context van hemofilie.
MSKUS is uiterst gevoelig gebleken bij het detecteren van lage concentraties intra-articulair bloed en bij het onderscheid tussen bloedige en niet-bloedige vloeistof, terwijl conventionele MRI dat niet is. Deze waarnemingen demonstreren de voordelen van MSKUS ten opzichte van MRI bij het detecteren van intra-articulair bloed en tonen aan dat MSKUS ideaal is voor snelle bloeddetectie in de kliniek.
Voor dit type diagnose raden we ten zeerste de Color 5-10 MHz Wireless Linear Ultrasound Scanner 128 Elements aan SIFULTRAS-5.38. Deze ultrasone resolutie visualiseert delicate weefselstructuur in ondiepere gebieden. De helderheid van het beeld vermindert de ruis in bloedvaten bij een frequentiebereik van 5-10 MHz en een diepte van 40-120 mm. , dient de SIFULTRAS-5.38 niet alleen voor hemartrose, maar voor orthopedie in het algemeen. De Color Linear-echografiescanner biedt kwalitatieve en kwantitatieve diagnoses van het bewegingsapparaat. Bijvoorbeeld: peesscheuren, of tendinitis van de rotator cuff in de schouder, achillespees in de enkel en andere pezen door het hele lichaam, spierscheuren, massa's of vochtophopingen., ligamentverstuikingen of -scheuren.
Met de SIFULTRAS-5.38 kan de arts detecteren; ontsteking of vocht (effusies) in de bursae en gewrichten, vroege veranderingen van reumatoïde artritis, zenuwinsluitingen zoals carpaaltunnelsyndroom, goedaardige en kwaadaardige tumoren van weke delen, ganglioncysten, hernia's, vreemde lichamen in de zachte weefsels (zoals splinters of glas), dislocaties van de heup bij zuigelingen, vocht in een pijnlijk heupgewricht bij kinderen, afwijkingen van de nekspieren bij zuigelingen met torticollis (verdraaiing van de nek), massa's van weke delen (knobbels/hobbels) bij kinderen.
Deze procedure wordt uitgevoerd door een gekwalificeerde orthopedist die is opgeleid in echografie.*
